每年,稀有基因组学院赞助对稀有疾病的研究人员赞助全球竞争，为他们提供了赢得生命科学研究中的一些最新工具和技术的机会。罕见的疾病研究界肯定注意到：今年被听到（帮助Empower和加速研究发现）奖励吸引了来自21个国家的99所大学和基金的提交。
“荣获价值超过600,000美元的尖端技术，以研究31例罕见疾病，”克劳德·欧阳（Claudia Ouyang）在释放中的联合主任克劳迪娅·欧阳说。研究四种罕见疾病的研究小组将从加入的含量获得价值5000美元的addgene。
劳综合征
其中一个团队由此引领Claudio Aguilar.（右）在普渡大学，正在努力了解Lowe综合征，这是一种由OCR11基因突变引起的毁灭性遗传疾病，导致年轻患者的早期死亡，因为他们的肾脏失败。该病症是在60多年前首次描述的，但仍然没有可用治疗。
Aguilar是一名基础细胞生物学家。他最初对劳氏综合征感兴趣是因为他的实验室已经在进行对OCRL1的研究。该基因似乎在包括细胞膜动力学的许多细胞过程中发挥作用。当他们知道有一种与该基因相关的疾病时，这激起了他们的兴趣。他们从患有这种疾病的患者身上获取细胞，以揭示一些“显著的差异”。他们现在有一些关于基本机制的理论，包括初生纤毛。他们将使用各种质粒来更详细地探索不同的crl1突变对细胞行为的影响。
目标不仅仅是要了解疾病，但希望能找到解决问题的方法。“我们有机会遇到患有这种疾病的少数患者，”Aguilar说。“一旦你有那个，就没有回来了。整个实验室在情绪上依附于这种疾病。“
他说，稀有基因组学院和加法中的奖项将对推动前进的贡献产生重大差异。
着色性干皮病
Hendrik de Buhr（右上）和他的同事Wistar Institute.在费城，PA将颁发他们的奖励，以便在称为Xeroderma Pigmentosum（XP）的病症上工作。这种隐性遗传条件使患者令人难以置信的阳光敏感，容易发生转移性黑色素和其他癌症。
同样来自威斯塔研究所的Joshua Wang(右下)说，该实验室对XP感兴趣是出于对了解健康细胞转化为黑色素瘤细胞的早期过程的渴望。他们会结合诱导多能干细胞（IPS）技术和
CRISPR-CAS9.从Addgene到基因编辑突变，构建XP基因和其他与黑色素细胞光敏相关的基因，目的是更广泛地了解XP和黑色素瘤。
“这对我们来说非常伟大，”王说。“我们计划在CRAPR-CAS9上策划并看一堆不同的不同策略。那里有很多不同的变体和策略。这将有助于我们获得很多这些质粒，以便我们可以并行尝试许多不同的事情。“
儿童交替性偏瘫
梅洛迪·麦克斯威尼(右)是最近搬到哥伦比亚大学的杜克大学研究生大卫·戈尔茨坦在实验室，将使用GFP-ATP1A3，FLAG-ATP1A3和ATP1B3质粒来探讨突变的功能差异，这些衰老是称为儿童（AHC）交替偏瘫的疾病。受AHC影响的患者患有单侧瘫痪（偏瘫）的复发攻击，这些瘫痪通常是痛苦和伴随偏头痛的。这些攻击可以通过许多压力源引起，包括情绪压力或温度变化。
“这种疾病首次被描述是在1971年，”McSweeney说。“但是，它有时仍然被错误地诊断为癫痫。”
2012年，研究人员鉴定了对疾病负责的基因ATP1A3．该基因编码一种在大脑神经元中特异表达的钠-钾泵。McSweeney说，他们现在认为基因突变可能会阻止神经元在高活性时期后回到正常的基础状态。
新工作将有助于他们了解不同的突变如何导致AHC患者所经历的症状的差异。
Waardenburg综合征
最后但同样重要的是，泰国Mahidol大学Ramathibodi医院的mengshin Shiao(右)和同事们将把他们的奖项颁发给Waardenburg综合征的研究，这是一种罕见的疾病，会导致听力损失和头发、皮肤和眼睛的颜色变化。研究人员发现，七名在他们的医院被儿科医生Duangrurdee Wattanasirichaigoon诊断为Waardenburg综合征(WS4)的患者携带了一种名为SOX10的不同突变基因。
要了解这些突变的功能作用，他们现在计划使用CRISPR-CAS9.技术创建携带不同SOX10突变的细胞系和/或小鼠模型。更具体地说，他们建议使用与改性的质粒Nickase Cas9.蛋白质以更精确地靶向特定基因区域。
要将这一奖项放入角度来看，Shao在一封电子邮件中写道：“在泰国，我们的年度经营预算约为20,000美元，我们正在同时致力于几种遗传疾病。预算的限制限制了美国昂贵的功能分析。
“我们相信，有了Addgene的这个奖项，我们将能够在阐明SOX10和WS4以及其他几种罕见遗传疾病之间的关联方面取得重大进展。根据我们的研究，我们希望泰国的孩子们未来能得到更好的医疗保健。”
感谢所有获得BeHeard奖的人与我们交流!
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