本文由结构生物学家和蛋白质工程师Kurt Swanson撰写，他目前在马萨诸塞州剑桥市的赛诺菲制药公司工作。
大约三年前，当我加入赛诺菲/健赞时，我决定是时候减肥了。生了三个孩子后，我的体重增加了典型的中年体重，“锻炼”包括在商场里散步。我采取了行动，加入了健身房，开始在跑步机上跑步。在公司工作了大约6个月后，我了解到genzyme有一个跑步团队为罕见病奔走它代表国家罕见病组织(NORD)．NORD提高了对罕见疾病的资金和意识，并帮助患者找到正确的治疗方法，如果可能的话。作为团队的一员，我开始在我可怜的腿上一英里又一英里地增加。
为FOP竞选，为AJ竞选
跑步者的# Running4Rare与有耐心的伴侣配对，这样他们就可以帮助讲述自己的故事。我和一个六岁的男孩配对AJ冈萨雷斯患有进展性骨化性纤维发育不良(又名FOP)．这种可怕的疾病会导致患者对组织损伤的反应，导致骨骼过度生长，直到最终患者失去活动能力。试图通过手术移除多余的骨头会导致身体用更多的骨头“治愈”手术部位，这只会进一步损害病人。
当我第一次见到AJ和他的家人时，他似乎和我的第二个同龄的儿子没有什么不同。当他拜访我们并观看Run4Rare团队成员完成波士顿马拉松时，他想要像其他孩子一样和我的孩子一起跑步和玩耍。他的父母，克丽丝蒂和里科，不得不阻止他跑得太多，因为任何身体的震动都可能引发非常痛苦的FOP发作。最终，如果不能治愈，AJ将开始失去行动能力，不能像其他同龄孩子一样到处乱跑和玩耍。
一种潜在的FOP治疗方法
但是，还是有希望的。FOP是一种遗传性疾病，通常由受体ACVR1上单个R206H点突变引起。ACVR1在健康患者中触发适当的骨再生。然而，R206H突变使ACVR1对激活素配体家族，包括激活素A．在小鼠模型中，一种商业开发的治疗性抗体可以结合激活素A并干扰不适当的激活素- acvr1相互作用，从而阻止FOP骨生长。随着这种生物制剂进入临床试验，AJ有了新的希望。但是，我们科学界的人都知道，在动物模型中有效的治疗方法在人类身上并不总是有效的。这就是为什么我们不能停止寻找新的解决方案来治疗像FOP这样的罕见疾病，直到找到治疗方法。
Addgene和AJ的复仇者联盟
今年，Addgene，我的妻子Lianna作为生物高级主任的职业生涯，正在通过两种方式帮助我们对抗FOP。首先，Addgene正在进行分配ACVR1质粒来自不同的研究实验室，并希望这些将帮助研究人员建立他们对FOP的知识，它的生物学原因，以及潜在的治疗方法。我们鼓励任何研究ACVR1或任何影响FOP的途径的研究人员将质粒沉积在Addgene中和我们一起打击FOP。
第二,Addgene将在10月23日的剑桥超级英雄5K比赛中主办AJ的波士顿联盟球队(在这个过程中为球队贡献了许多新的英雄)理查德·道金斯．这是一项盛大的活动，人们会打扮成超级英雄或其他标志性人物，在剑桥跑5公里。我们将为IFOPA，该组织致力于筹集资金和提高对FOP的认识。请考虑与我们一起跑步或通过下面的链接进行捐赠。请继续帮助把HOPE带给AJ
PS:超级英雄比赛是支持AJ的完美活动，她是超级英雄的超级英雄粉丝。今年，我决定以绿灯侠的朋友圣·沃克的身份参加竞选:蓝色的灯．绿灯侠的力量来自意志的情感，蓝灯侠的力量来自希望的情感;对于那些代表AJ这样的罕见疾病患者跑步的人来说，这是一种合适的超能力。
正如蓝灯笼誓言所说:
在可怕的白天，在狂暴的夜晚，
我们的灵魂被炽热点燃，
当一切似乎在光之战争中消失时，
仰望星空-
——因为希望在燃烧!”
非常感谢我们的客座博主Kurt Swanson!
库尔特Swanson是一名结构生物学家和蛋白质工程师，目前在马萨诸塞州剑桥市的赛诺菲制药公司工作。他的工作经验包括疫苗亚单位设计和治疗生物学设计(adc)以及临床前分析开发。他的专业领域包括早期药物发现和First-In-Man研究的临床前开发。库尔特在过去的两年里一直代表患有FOP的小男孩AJ Gonzales竞选，为NORD筹集资金。
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