我们经常听到关于糖尿病和淋巴瘤研究的突破，或者关于改善心脏健康的许多不同方法。这些惊人的进展肯定会拯救成千上万甚至数百万人的生命，但世界各地有许多人受到毁灭性疾病的影响，这些疾病影响的人要少得多，因此未能引起国际社会的广泛关注。然而，他们的小数量并没有让这些病人的痛苦减轻。
的罕见的基因组学研究所为罕见病患者提供重要资源，促进罕见病治疗研究，帮助罕见病患者。通过他们的BeHEARD奖美国稀有基因组研究所(Rare Genomics Institute)与一些公司合作，为研究罕见疾病的人提供技术资源。
今年,Addgene将通过BeHEARD奖向两个实验室分别提供价值2000美元的质粒拨款。继续读下去，了解Addgene的质粒将如何用于加速罕见疾病的研究，并为遭受这些毁灭性折磨的患者提供希望。
脊髓性肌肉萎缩
博士。伊利亚迪Schiavi是一名研究科学家在那不勒斯生物科学和生物资源研究所,意大利。他的团队研究的是脊髓性肌肉萎缩，这是一种肌肉中断的疾病smn1基因导致脊髓运动神经元的退化。据估计，这种疾病会在任何地方流行每6000例活产婴儿中有1例至19,000例(1)．
同时破坏了smn1基因是引起脊髓性肌肉萎缩的已知基因，其分子机制尚不清楚。Di Schiavi博士计划使用秀丽隐杆线虫作为识别SMN1相互作用伙伴的模型，并执行全动物筛选小分子，阻止神经退行性影响smn1破坏。
作为他工作的一部分秀丽隐杆线虫， Di Schiavi博士将使用Addgene质粒进行表征smn1与其他基因的相互作用。他将使用荧光蛋白来监控这金宝搏app下载些基因的定位，CRISPR破坏它们的功能秀丽隐杆线虫过表达质粒上调其在特定细胞中的表达。
通过对SMN1及其相互作用伙伴背后的分子生物学的更具体的了解，Di Schiavi博士将能够在未来的小分子筛选中更好地选择靶向基因和途径。他计划与米兰IRCCS Besta的合作伙伴合作，在小鼠细胞系中测试针对SMN1及其合作伙伴的小分子。Di Schiavi博士希望这些研究将加速小分子用于临床的开发，从而恢复脊髓性肌肉萎缩患者的运动神经元功能。
腹膜间皮瘤
Noushin Nabavi是美国博士后研究员温哥华前列腺中心隶属于英属哥伦比亚大学泌尿系。Nabavi博士与一个由医生和科学家组成的国际团队一起研究腹膜间皮瘤。
虽然形式恶性影响肺内膜的间皮瘤相对来说大家都知道，还有各种不太为人所知的间皮瘤亚群。尤其是腹膜间皮瘤，它扎根于腹部周围的组织，影响约20%的间皮瘤患者。这种疾病不被广泛了解，经常被误诊。与其他形式的间皮瘤一样，目前尚无针对腹膜间皮瘤的靶向治疗方法。
Nabavi博士和他的同事已经从原发性腹膜间皮瘤样本中收集了数据，他们已经使用这些数据来确定腹膜间皮瘤发生的候选基因。他们计划使用CRISPR和慢病毒质粒从Addgene到敲除、敲除或过表达这些候选细胞，在一组约30例患者的腹膜间皮瘤细胞系中评估它们的肿瘤发生。这些实验将验证这些候选基因，并允许Nabavi和同事优先选择哪些基因，他们将用于开发诊断工具和动物模型的疾病合作塔康生物科学．
通过这些不同的模型系统对腹膜间皮瘤的研究应该允许Nabavi和同事测试各种信号通路的抑制剂对疾病的影响。这项工作将有望加速腹膜间皮瘤靶向治疗的发展，从而减轻这种鲜为人知的疾病的痛苦。你可以在网站上找到更多关于这种疾病的信息间皮瘤癌症联盟网站．
我们自豪地为Di Schiavi博士和Nabavi博士提供支持，并将继续努力帮助那些患有罕见疾病的人。这些没有得到充分代表的人应该有发言权。经常与Addgene联系，了解未来罕见病研究的资助机会。
参考文献
1.琼斯等人。”PP09。1-2352:脊髓性肌萎缩症(SMA)发病率和患病率的系统回顾．"欧洲儿科神经病学杂志19 (2015): S64-S65。
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